Curso Interpretación Información Genética
El cómputo bioinformático de datos procedentes de plataformas de secuenciación masiva, y su posterior análisis para la interpretación de variantes, es un proceso que exige gestionar grandes volúmenes de datos e información de carácter biológico. Esto se logra mediante el empleo de herramientas sofisticadas diseñadas específicamente para este propósito. Por otra parte, la genómica estudia la información genética total de los organismos, que tras la aparición de las nuevas tecnologías aporta un volumen de datos imposible de manejar con los métodos convencionales. El taller surge de la necesidad de aplicar y ofrecer soluciones que ayuden al diagnóstico de patologías de base genética integrando el conocimiento bioinformático y clínico, de modo que los profesionales de la salud tengan toda la información para la toma de decisiones médicas precisas según los resultados obtenidos.
Dirigido a
Profesionales y, estudiantes de pre y postgrado, de las áreas de la salud y biomédicas.
Objetivos
- Caracterizar e integrar el conjunto de conocimientos básicos relacionados con el cómputo bioinformático de datos procedentes de plataformas de secuenciación masiva.
- Introducir al estudiante en el campo del análisis y priorización de variantes tras el cómputo bioinformático.
- Introducir al estudiante en la interpretación y realización de informes derivados de la aplicación de las diferentes tecnologías.
Metodología
- Se realizarán clases teóricas por parte de los profesores en las cuales se expondrán conceptos y fundamentos.
- Se impartirá una sesión teórica/practica del uso de herramientas específicas para la priorización a análisis de variantes
- El taller incluye practicas con casos clínicos reales estudiados mediante paneles de genes y exoma.
Contenido
Día 1
- 8.00 - 8.10 Bienvenida y objetivos del curso
- 8.10 – 9.10 Alteraciones genéticas patogénicas
- 9.10 – 10.45 Computo Bioinformático de datos procedentes de plataformas de secuenciación masiva
- 10.45 – 11.00 Descanso
- 11.00 – 12.00 Herramientas y soluciones para el análisis y priorización de variantes
Día 2
- 8.00 – 9.00 Aproximación al diagnóstico genético mediante paneles:
- Casos clínicos prácticos.
- 9.00 – 11.00 Aproximación al diagnóstico genético mediante exoma:
- Casos clínicos prácticos.
- 11.00 – 11.15 Descanso
- 11.15 – 12.00 Aproximación al diagnóstico genético mediante genoma: Casos clínicos prácticos.
Profesores
Con el apoyo de
Sistemas genómicos y Fundación Santa Fé de BogotáCondiciones
Eventualmente la Universidad puede verse obligada, por causas de fuerza mayor a cambiar sus profesores o cancelar el programa. En este caso el participante podrá optar por la devolución de su dinero o reinvertirlo en otro curso de Educación Continua que se ofrezca en ese momento, asumiendo la diferencia si la hubiere.
La apertura y desarrollo del programa estará sujeto al número de inscritos. El Departamento/Facultad (Unidad académica que ofrece el curso) de la Universidad de los Andes se reserva el derecho de admisión dependiendo del perfil académico de los aspirantes.
