Curso Aprendiendo a interpretar la información genética, conceptos generales y ejemplos clínicos

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Curso Aprendiendo a interpretar la información genética, conceptos generales y ejemplos clínicos

Facultad Dirección de Eduacación Continuada
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Curso Interpretación Información Genética

El cómputo bioinformático de datos procedentes de plataformas de secuenciación masiva, y su posterior análisis para la interpretación de variantes, es un proceso que exige gestionar grandes volúmenes de datos e información de carácter biológico. Esto se logra mediante el empleo de herramientas sofisticadas diseñadas específicamente para este propósito. Por otra parte, la genómica estudia la información genética total de los organismos, que tras la aparición de las nuevas tecnologías aporta un volumen de datos imposible de manejar con los métodos convencionales. El taller surge de la necesidad de aplicar y ofrecer soluciones que ayuden al diagnóstico de patologías de base genética integrando el conocimiento bioinformático y clínico, de modo que los profesionales de la salud tengan toda la información para la toma de decisiones médicas precisas según los resultados obtenidos.

Dirigido a

Profesionales y, estudiantes de pre y postgrado, de las áreas de la salud y biomédicas.

Objetivos

  • Caracterizar e integrar el conjunto de conocimientos básicos relacionados con el cómputo bioinformático de datos procedentes de plataformas de secuenciación masiva.
  • Introducir al estudiante en el campo del análisis y priorización de variantes tras el cómputo bioinformático.
  • Introducir al estudiante en la interpretación y realización de informes derivados de la aplicación de las diferentes tecnologías.

Metodología

  • Se realizarán clases teóricas por parte de los profesores en las cuales se expondrán conceptos y fundamentos.
  • Se impartirá una sesión teórica/practica del uso de herramientas específicas para la priorización a análisis de variantes
  • El taller incluye practicas con casos clínicos reales estudiados mediante paneles de genes y exoma.

Contenido

Día 1

  • 8.00 - 8.10 Bienvenida y objetivos del curso
  • 8.10 – 9.10 Alteraciones genéticas patogénicas
  • 9.10 – 10.45 Computo Bioinformático de datos procedentes de plataformas de secuenciación masiva
  • 10.45 – 11.00 Descanso
  • 11.00 – 12.00 Herramientas y soluciones para el análisis y priorización de variantes

Día 2

  • 8.00 – 9.00 Aproximación al diagnóstico genético mediante paneles:
  • Casos clínicos prácticos.
  • 9.00 – 11.00 Aproximación al diagnóstico genético mediante exoma:
  • Casos clínicos prácticos.
  • 11.00 – 11.15 Descanso
  • 11.15 – 12.00 Aproximación al diagnóstico genético mediante genoma: Casos clínicos prácticos.

Profesores

Alejandra M. Pérez Sastre

Field Application Scientist, New Developments

Sistemas Genómicos-Ascires

Diana Leandra Núñez Ríos

Candidato Doctoral

Facultad de Ciencias

Universidad de los Andes

Diana Núñez es Bacterióloga con maestría en Genética Humana, actualmente candidata al doctorado Ciencias Biológicas de la Universidad de los Andes. Su interés actual es el análisis de CNVs en relación con la genética del Trastorno del Espectro Autista con experiencia en el manejo de programas como PennCNV, GenomeStudio, GTC4.2 y Plink. Adicionalmente, para la interpretación de los resultados ha trabajado con el manejo de bases de datos con el fin de priorizar CNVs y establecer su posible importancia clínica.

Maria Claudia Lattig Matiz

Profesora Asociada

SIGEN alianza Fundación Santa Fe - Universidad de los Andes

Facultad de Ciencias – Universidad de los Andes

Maria Claudia Lattig es Microbióloga de la Universidad de California en Santa Barbara (UCSB), con maestría en ciencias de la Universidad Javeriana y doctorado en ciencias biomédicas de la Universidad de George Washington. Su área de interés en investigación está enfocado a la identificación de variantes patogénicas raras relacionadas con enfermedades genéticas de origen mendeliano así como la identificación de variantes patogénicas en enfermedades comunes en la población como es el trastorno del espectro autista. De igual manera le interesan los estudios de interacción gen x ambiente, gen x gen, farmacogenomica y mecanismos de regulación génica aplicados principalmente a enfermedades multifactoriales como el trastorno depresivo mayor.

Con el apoyo de

Sistemas genómicos y Fundación Santa Fé de Bogotá